La Spina Bifida è una grave malformazione congenita che interessa la colonna vertebrale del nascituro durante i primi mesi di gravidanza (in Italia una gravidanza su 1.300 ne è colpita). Comporta disabilità motorie e funzionali a carico dei diversi organi e apparati come la perdita della mobilità degli arti inferiori, la difficoltà nel controllo degli sfinteri e altre complicazioni neurologiche.
Non è possibile guarire dalla Spina Bifida, ma molto si può fare per la prevenzione e per migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa patologia.
Diversi sono i fattori di rischio che possono causare la Spina Bifida: lo stato di salute della madre (l’ipertermia, l’iperglicemia e l’obesità ma anche la predisposizione genetica e la carenza di vitamine come l’acido folico), l’assunzione di alcuni farmaci in gravidanza (gli antiepilettici in primis) e alcuni fattori ambientali (i cibi contaminati, la disinfezione con cloro dell’acqua potabile, l’effetto dei campi elettromagnetici, l’uso di pesticidi).
La Spina Bifida coinvolge il midollo spinale, cervello, cervelletto, tronco e strutture adiacenti (meningi, vertebre, muscoli, legamenti). Il difetto principale consiste in una schisi ovvero in una mancata chiusura degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari (più spesso), toraciche e cervicali (più raramente).
La schisi, a seconda del numero di vertebre colpite e quindi della sua estensione, determina una esposizione o protrusione (ernia) all’esterno del midollo spinale (e delle meningi che lo ricoprono) che a contatto con il liquido amniotico si altera. Quando si verifica un’ernia del midollo si verifica anche uno stiramento delle radici nervose spinali.
In genere, i neonati affetti vengono operati nei primi giorni di vita, per limitare la possibilità di infezioni e i danni spinali. Non sempre però gli interventi chirurgici hanno esito risolutivo : il risultato dipende molto dalla gravità della patologia, sede della lesione, danno al midollo spinale, stiramento e danno delle radici spinali.
Tempestivi interventi di neurochirurgia, un costante controllo medico e una assistenza quotidiana salvano la vita a quasi tutti i bambini, che possono così condurre una vita serena.
Esistono due forme di spina bifida: la Spina Bifida occulta e la Spina Bifida aperta.
Spina bifida occulta: E’ la forma più lieve. La maggior parte dei bambini con questo tipo di difetto possono non avere manifestazioni cliniche evidenti, specie in età neonatale e fino ai primi anni di vita; in molti casi sono presenti ciuffi di peli o piccole fossette in corrispondenza della regione presacrale.
Il midollo spinale non è danneggiato, ma il midollo spinale è spesso “ancorato” in una posizione più bassa rispetto alla norma. Questa situazione di anomalia anatomica potrebbe dare sofferenza alle strutture nervose con comparsa di sintomi e segni clinici. In queste situazioni è indicato l’intervento chirurgico di disancoraggio per impedire al midollo spinale e alle radici nervose di essere stirato nel corso della crescita del bambino con conseguente danno.
Spina bifida aperta /manifesta: Questa forma di spina bifida comprende:
- Meningocele: Ciste meningea o spina bifida cistica. E’ la più rara variante della spina bifida. In questa patologia, le vertebre si sviluppano normalmente ma le meningi sono incastonate nello spazio intravertebrale. Il sistema nervoso non è danneggiato, pertanto i danni neuronali a lungo termine sono piuttosto improbabili. Questa forma di spina bifida è probabilmente causata da teratoma (tumore dei tessuti embrionali), tumori a livello di coccige e spazio presacrale e sindrome di Currarino.
- Mielomeningocele: Protrusione sia del midollo spinale sia delle meningi (è la più importante e complessa, interessa il 96% dei bambini nati con Spina Bifida manifesta).
- Mielocistocele: Malformazione congenita, consistente nella schisi di più vertebre della regione sacrolombare, con fuoriuscita di una tumefazione formata da midollo spinale fissurato con assenza delle meningi. Si associano gravi disturbi motori e sensitivi.
- Lipomielomeningocele: Una patologia nella quale nel midollo spinale è presente una ciste posteriore.
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